Геномные мутации


Содержание:
  • 48. Генные и хромосомные мутации. Классификация, механизм возникновения. Примеры проявления мутаций.
  • 49. Геномные мутации. Классификация, механизмы возникновения. Примеры.
  • Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации


  • 48. Генные и хромосомные мутации. Классификация, механизм возникновения. Примеры проявления мутаций.

    Генные мутации — это изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК: качественное (замена нуклеотидов по типу транзиций или трансверсий) или количественное. Мутации по-разному проявляются в фенотипе: некоторые из них не оказывают влияния на структуру и функцию соответствующего белка (замена нуклеотидов в кодоне не приводит к замене аминокислот в силу вырожденности генетического кода) — молчащие мутации. Другие мутации приводят к нарушению транскрипции и, как следствие, к невозможности синтеза полноценного белка (нонсенс мутации) или к синтезу измененного белка (миссенс мутации). Примером миссенс-мутации является изменение молекулы белка гемоглобина. Мутация гена, кодирующего P-цепь гемоглобина (замена нуклеотида Т на А в 17 положении и соответственно изменение смыслового кодона в мРНК), приводит к включению в полипептидную P-цепь аминокислоты валин вместо глутаминовой кислоты. Такой гемоглобин плохо связывается с кислородом и не может в полной мере осуществлять его транспорт, эритроциты измеяют строение (приобретая форму серпа), возникает заболевание — серповидно-клеточная анемия.

    Генные мутации имеют значение в эволюции (появление новых аллелей генов, новых генотипов) и в онтогенезе (de novo — возникновение молекулярных болезней). Мутации могут возникать в аутосомах и половых хромосомах (сцепленно с полом), наследование признаков (нормальных и патологических) происходит по доминантному и рецессивному типу.

    Хромосомные мутации (хромосомные аберрации) связаны с изменением структуры хромосом. Различают внутрихромосомные и межхромосомные мутации.

    К внутрихромосомным мутациям относятся: дефишенси, делеция, дупликация, инверсия, транспозиция. При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала, а при инверсиях и транспозициях — его расположение.

    Хромосомные мутации не всегда выявляются в фенотипе (дупликации, инверсии), но некоторые из них (делеции, дефишенси) проявляются обязательно.

    Примеры хромосомных мутаций:

    • синдром «кошачьего крика»: 46, XX, del (5р-); 46, XY, del (5р-)

    • синдром Орбели 46, XX, del (13q-); 46, XY, del (13q-)

    При внутрихромосомных аберрациях, как правило, происходит нарушение групп сцепления генов и, как следствие, процесса кроссинговера.

    Межхромосомные мутации связаны с перемещением (транслокацией) участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую негомологичную хромосому.

    49. Геномные мутации. Классификация, механизмы возникновения. Примеры.

    Геномные мутации— это нарушение числа хромосом в кариотипе. Они представлены двумя видами: изменение числа отдельных хромосом (анэуплоидия или гетероплоидия) и изменение полного набора хромосом (гаплоидия и полиплоидия).

    Возникновение анэуплоидии происходит при нарушении нормального расхождения хромосом и хроматид в мейозе (анафаза I, анафаза II), что приводит к образованию гамет, аномальных по количеству хромосом. После оплодотворения возникают особи с аномальным числом хромосом: моносомики (2п-1), трисомики (2п+1), тетрасомики и др., при этом одна из хромосом может быть повторена 3 раза и более. Моносомия по любой аутосоме несовместима с жизнью.

    У человека описаны трисомии по многим хромосомам: 8, 9,13,14, 18, 21, X и Y. Однако среди аутосомных трисомий только трисомики по 21 и 22 хромосоме обладают жизнеспособностью, трисомии по другим аутосомам приводят к гибели в эмбриональном периоде или в первые месяцы и годы после рождения.

    При полисомиях по Х-хромосоме(до пяти Х-хромосом) и по Y-хромосоме сохраняется жизнеспособность индивидуумов, так как лишние Х-хромосомы инактивируются, а гены Y-хромосомы не определяют жизнеспособность организма.

    Полиплоидия целого организма у человека не встречается, так как полиплоиды погибают в период эмбриогенеза или рождаются нежизнеспособными. Гаплоидия — летальная мутация для человека.

    Источник: https://StudFiles.net/preview/2073954/page:5/

    Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации


    Опубликовано: 16.02.2018 | Автор: Елизавета

    Рейтинг статьи: 5

    Похожие статьи


    Всего 8 комментариев.


    21.03.2018 Онуфрий:
    Классификация геномных мутаций. У животных основным является диплоидный уровень  Примером моносомии является дрозофила с недостачей 4-й хромосомы.

    12.04.2018 Клементина:
    Примеры проявления мутаций.  Геномные мутации— это нарушение числа хромосом в кариотипе.

    11.04.2018 Агафон:
    Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству.

    18.03.2018 Олимпий:
    Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий.  Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на.

    27.02.2018 steloler:
    Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т. д.). Анеуплоидия — изменение.

    08.03.2018 mailenades:
    Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или  Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.